Müsküler Distrofi Hastalığı

Müsküler distrofi, kas proteinlerinde defekt, kas hücrelerinin ölmesi ve progresif iskelet kas zayıflığı ile karakterize genetik ve herediter kas hastalıklarıdır. En yaygın olan ise Duchenne müsküler distrofidir. Yaklaşık 3500 erkek çocuğu bu hastalıktan etkilenmekte ve yirmi yaşlarında felç ve ölüme sebep olmakta. Başka tip müsküler distrofi hastalıkları ise hem kızları hem erkeklerı etkilemekte.
Nedir?

Müsküler distrofi, kas proteinlerinde defekt, kas hücrelerinin ölmesi ve progresif iskelet kas zayıflığı ile karakterize genetik ve herediter kas hastalıklarıdır.

En yaygın olan ise Duchenne müsküler distrofidir. Yaklaşık 3500 erkek çocuğu bu hastalıktan etkilenmekte ve yirmi yaşlarında felç ve ölüme sebep olmakta. Başka tip müsküler distrofi hastalıkları ise hem kızları hem erkeklerı etkilemekte.

Neden?

Duchenne müsküler distrofi hastalığı X kromozomunda bulunan distrofin geninde olan bir mutasyonundan ortaya çıkmakta. Distrofin kas hücrelerini stabilize eden bir proteindir. Mutasyondan dolayı distrofin proteini üretilememekte ve bu neden dolayı kaslar zarar görür ve kendini yenilemezler. Rejenerasyondan daha çok dejenerasyon olur. Bu nedenle kaslar şiser ve yağ ve lifli dokusu oluşur ve zamanla yok olurlar.

X kromozomuna bağlı olan bir hastalık olduğundan dolayı anne tarafından geçtiği düşünülmekte. Y kromozomunda distrofin geni bulunmamakta.

Semptomları nelerdir?

Duchenne hastalığı genelde 3-5 yaşları arası tespit edilmekte. Çocuk yürümekte zorlanır, sürekli düşer ve kendi yaşıtlarına göre geri kalır. Hastalık ilerledikçe çocuk nefes almakta, konuşmakta ve dik durmakta zorlanır. 12 yaşına geldiğinde tekerlekli iskemleye ihtiyaç duyarlar. Herhangi bir tedavi görülmez ize, ancak otuzlu yaşlarına kadar yaşamını surdurebiliyorlar.

Nasıl tehşis konulur?

Üç tane ayrı test bulunmakta. CK anzim seviyesi ölçülür, bu seviyenin yüksek olması kasların zarar gördüklerinin belirtisidir. Distrofin genindeki mutasyon genetik testi ile belirlenebiliyor. Kas biyopsi ise kaslar distrofin eksikliğini ortaya çıkarıyor.

Tedavi:

Günümüzde Duchenne hastalığına çare olan tedavi bulunmamakta. Semptomları gideren tedaviler mevcut, örneğin steroid, fiziyoterapi ve ameliyat. Bunlar hastanın hayat standardını iyileştirmek için semptom giderici tedavilerdir.

Bir Yorum Gönder

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir